A. KIẾN THỨC CẦN NHỚ

Sự phối hợp các phương pháp: Xét nghiệm, chẩn đoán hiện đại về mặt di truyền cùng với nghiên cứu phả hệ,… để hình thành lĩnh vực mới của di truyền học, đó là di truyền y học tư vấn.

– Có thể nhận biết bệnh nhân Đao qua các dấu hiệu bề ngoài như: bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra, mắt hơi sâu và một mí, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, ngón tay ngắn.

– Đề phòng ngừa các bệnh di truyền, ta phải:

– Bảo vệ môi trường sống, tạo môi trường sạch, hạn chế các tác nhân gây đột biến.

– Duy trì cuộc sống lành mạnh, tránh làm thay đổi môi trường sinh lý, sinh hóa của cơ thể.

– Không kết hôn gần để tránh xuất hiện các dạng đồng hợp tử lặn về gen đột biến gây bệnh di truyền cho thế hệ sau.

– Sử dụng tư vấn di truyền y học và sàng lọc trước sinh.

B. TRẢ LỜI CÂU HỎI VÀ GIẢI BÀI TẬP

1. Hãy dùng sơ đồ tóm tắt cơ chế gây bệnh phêninkêtô niệu ở người.

Trả lời

2. Trình bày cơ chế phát sinh hội chứng Đao.

Trả lời

Trong quá trình giảm phân tạo giao tử, cặp NST 21 không phân li tạo ra 2 giao tử đột biến gồm: 1 giao tử mang 2 NST 21 và 1 giao tử không mang NST 21

Giao tử đột biến mang 2 NST 21 thụ tinh với giao tử bình thường mang 1 NST 21 tạo hợp tử 3 nhiễm ở NST 21 gây Hội chứng Đao.

3. Vì sao người ta không phát hiện được các bệnh nhân có thừa các NST số 1 hoặc số 4 (những NST có kích thước lớn nhất trong bộ NST) của người?

Trả lời

Người ta không phát hiện được các bệnh nhân có thừa các NST số 1 hoặc số 2 vì những NST này có kích thước lớn chứa rất nhiều gen. Nếu thừa NST số 1 hoặc số 2 sẽ gây mất cân bằng gen gây hậu quả nghiêm trọng làm chết từ giai đoạn còn phôi thai.

4. Nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư hoạt động quá mức gây ra quá nhiều sản phẩm của gen. Hãy đưa ra một số kiểu đột biến làm cho một gen bình thường (gen tiền ung thư) thành gen ung thư.

Trả lời

Các đột biến xảy ra ở vùng điều hòa đầu gen của gen tiền ung thư → gen hoạt động mạnh tạo ra quá nhiều sản phẩm → tăng tốc độ phân bào → khối u tăng sinh quá mức → ung thư.

Nguồn website giaibai5s.com

Học tốt Sinh học 12 – Bài 21: Di truyền y học
5 (100%) 1 vote